Галактоземія

Галактоземія - це захворювання з рідкісною патологією, яку успадковують новонароджені від своїх батьків. А вони, мають певну аномалію в аутосомно-рецесивному гену, є його носіями. Така вродженість виражається збоєм в обміні речовин в результаті певної мутації самої структури гена, який відповідає за процеси з'єднання ферменту галактозо-1-фосфату. А це вже свідчення його низького показника або повної відсутності в крові. Новонароджені, які з'являються з таким генетичним захворюванням, за статистикою, один з 70000 немовлят, мають певний ряд відхилень, до них відноситься і розумова відсталість.

На даний момент вченими вже вивчені причини появи галактоземии і все це розглядається на генетичному рівні. Якщо у здоровому організмі при вживанні продуктів, що містять лактозу, процеси її розщеплення на вуглеводи відбуваються без ускладнень і в нормі, то у хворих галактоземією всі навпаки. Вони страждають від дисфункції цього ферменту. І в результаті в організмі людини накопичуються численні токсини, які здатні до руйнування життєво важливих органів. Від цієї патології і розвиваються такі захворювання як ниркова недостатність, уражаються яєчники, головний мозок, розвиваються цироз печінки і катаракта.

Головним чином значні зміни відбуваються в певних генах, які і контролюють сам процес освіти деяких ферментів. Тому що тільки вони розщеплюють вуглеводи: галактозу і глюкозу, які так необхідні організму для живлення клітин. Звідси можна зробити висновок, що єдиною причиною галактоземии є патологічно змінений галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, який відповідає за правильну функцію ферменту, під час мутацій призводить до виникнення різних типів цього захворювання. До них можна віднести такі види, як негритянський тип захворювання, Дюарте і класичний.

Лікування галактоземии починається з призначення дієти хворого. Для цього необхідно суворо виключити з раціону ті продукти харчування, які містять лактозу, а також галактозиды, що знаходяться у вісцеральних органах тварин.

Дітей першого року життя переводять на штучне вигодовування. В такому випадку використовують різні види дієт. Наприклад, синтетична дієта, до складу якої входить гиперпротидин, оливкова або кукурудзяна олія, сахароза, мальтринекс, морквяний суп на воді з вітамінами, мінеральними солями і залізом. Або дієта, яка заснована на замінниках молока. В даному випадку, починають підгодовувати новонароджених молоком, приготованим з сої. Воно може вже бути рідким і готовим до вживання. Таке молоко цілком містить все необхідне для розвитку дитини, тому, що зростаючий організм повинен отримувати достатній кількості кальцій. А при його нестачі, при необхідності, призначають медикаментозний кальцій. Молоко синтетичного приготування, яке не містить лактози, має високий відсоток калорійності і ідентично промислового молока. Такий вид молока не містить достатню кількість вітамінів, особливо групи В, тому їх необхідно заповнювати. А ось вміст лактози, навпаки, має високий показник. Серед продуктів харчування для лікування дітей першого року життя з галактоземією призначають такі суміші, як энпит, нутрамиген або сояваль.

Надалі, щоб урізноманітнити стіл харчування, поступово вводять у дієту зелені овочі, м'ясо, борошно і все без галактози. Думки лікарів дещо розходяться з питання тривалості дієт. Одні рекомендують перервати її в 8-10 років життя дитини, а інші наполягають на постійності.

Таким чином, дієта - це єдиний варіант для скорочення процесів токсичного накопичення ферменту в організмі хворого. Це стосується класичної форми спадкової галактоземии. А при недостатності УДФ-лактозо-4-эпимеразы використовують низькокалорійну дієту, яка допускає вміст невеликої кількості галактози в продуктах живлення, але постійно контролюючи її рівень у крові.

При лікуванні галактоземии важливо звертати увагу на препарати, які можуть мати лактозу. Не можна застосовувати спиртові настоянки, уповільнюють процеси виведення галактози з печінки.

За медичними показаннями, у важких випадках галактоземии, призначають переливання крові, проводять часткові гемотрансфузії і вливають плазму. Серед препаратів для лікування можуть бути призначені Оротат калію, АТФ, Кокарбоксилаза, вітаміни групи В.