Фруктоземія

Фруктоземія - це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов'язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-1-фосфату, що накопичується у тканинах і завдає токсичного впливу на клітини.

Клінічні прояви фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає внаслідок недостатності ензима фруктокінази, в результаті чого в крові накопичується вільна фруктоза, яка виводиться з сечею, також внаслідок недостатності ензима альдолаза В (фруктоза-1-фосфат альдолаза), в результаті чого в крові накопичується фруктоза-1-фосфат, яка, по суті, слугує пасткою для фосфатних груп, також коли дитина починає одержувати соки, плоди й овочі або вживати цукор. Організм дитини не сприймає фрукти, у неї з'являється блювота, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії, асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що супроводжується судомами, тремором і розвитком коматозного стану.

Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.

Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально і прояви захворювання набувають зворотного розвитку.